Pierwsza Polska Przychodnia Internetowa
Gerwazego, Protazego Środa 19. Czerwca 2019r
linki sponsorowane, reklamy
Najczęściej zadawane pytania
Do lekarza
A B C D E F G h I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Proszę wpisać w okienku szukane słowo lub jego fragment
linki sponsorowane, reklamy
Geny, a rak
Chciałabym zapytać jakie kryteria muszą być spełnione, aby badanie na nosicielstwo mutacji genu BRCA1 było nieodpłatne? Zażywam bowiem hormonalne środki antykoncepcyjne i chciałabym przebadać się. Nadmienię, iż wcześniej występowała choroba nowotworowa w mojej rodzinie, ale we wcześniejszych pokoleniach. Z góry dziękuję za odpowiedź.


Podstawowe kryterium, które musi być spełnione, to rodzinne obciążenie dotyczące ryzyka zachorowania na raka piersi, lub raka jajnika. Nowotwory te powinny wystąpić u co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci). Wskazaniem do testów genetycznych może być też przynależność do określonej grupy etnicznej, w której mutacja w BRCA1 występuje szczególnie często (np. Żydzi aszkenazyjscy). W przeciwnym wypadku, uznaje się, że nie ma czynników dziedzicznych i nie ma wskazań do wykonywania testu na BRCA1. Oczywiście, każdy może mieć mutację w tym genie, ale u osób z poza wymienionych grup ryzyka prawdopodobieństwo takiego zdarzenia jest bardzo małe. Dlatego u osób które nie mają uznanych czynników ryzyka badanie wykonuje się odpłatnie (w przeciwnym wypadku trzeba by przebadać wszystkie kobiety, a na to nas nie stać – jeden test kosztuje ok. 500 zł).

Z poważaniem,
Tomasz Sarosiek



Moja matka chorowała na złośliwy nowotwór piersi, zmarła po roku. Po wykonaniu u mnie usg piersi stwierdzono dwa guzki ? (na lewej piersi- tak, jak u mojej mamy) wielkości 4 i 8mm. Na wyniku napisano, że mogą to być niezłośliwe zmiany hormonalne, echogenne. Lekarz prowadzący moją mamę stwierdził, że nie jest to groźne i w zasadzie typowe dla mojego wieku ( mam 24 lata) i kazał zgłosić się po 3 miesiącach od zakończenia karmienia (10 miesięcy temu urodziłam dziecko). Przeprowadzano u mnie tzw. wywiad genetyczny (zadawano pytanie, ile osób w rodzinie było chorych itp.) i stwierdzono, że jest bardzo małe prawdopodobieństwo mojego zachorowania na raka piersi. Jednakże ja jestem pełna obaw ( mi. n ze względu na fakt, iż przez 3 lata przyjmowałam środki antykoncepcyjne: Mercilon, Cerazette, Depo-Provera) i mam pytanie, czy może Pan potwierdzić opinię lekarza o małym prawdopodobieństwie zachorowania na raka i czy należą mi się bezpłatne badania genetyczne w celu wykrycia hormonu obciążającego. Gdzie powinnam się zgłosić, aby je wykonać?


Na początek muszę sprostować kilka błędnych informacji, które zawarte są w Pani pytaniu. Po pierwsze, to badania genetyczne robi się nie w celu wykrycia nieprawidłowych hormony, lecz mutacji w konkretnych genach (najlepiej poznane geny, których uszkodzenie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi to BRCA1, BRCA2 i p53).
Po drugie, w Polsce rutynowo badań genetycznych w ogóle się nie wykonuje i w związku z tym nie można powiedzieć, że komuś należą się one nieodpłatnie, w ramach ubezpieczenia. Jedyny ośrodek w Polsce, który wykonuje profilaktyczne badania genetyczne i ma na to umowę z regionalną kasą chorych, to Zakład Genetyki i Patomorfologii Akademii Medycznej w Szczecinie (tel. 091 48 22 253) (kierownik – prof. Lubiński). Z tego co mi wiadomo, wskazaniem do wykonania badań genetycznych jest nowotwór piersi lub jajnika u co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci). Oczywiście, aby wykonać te badania nieodpłatnie, należy też być ubezpieczonym w Zachodniopomorskiej Regionalnej Kasie Chorych, lub dostarczyć promesę ze swojej kasy.
Musi Pani też pamiętać, że nawet negatywny (czyli dobry) wynik testów genetycznych nie oznacza, że nie jest Pani w grupie ryzyka. Poznane czynniki genetyczne odpowiadają jedynie za ok. 10% przypadków raka piersi. Oznacza to, że pozostałe 90% nowotworów rozwija się u kobiet, które nie mają żadnych dziedzicznych obciążeń. Dlatego nie jestem przekonany, czy w ogóle wykonywanie badań genetycznych ma sens – nie zwalnia to z obowiązku regularnego wykonywania badań profilaktycznych (jakich – o tym można przeczytać w naszym archiwum pytań i odpowiedzi).

Pozdrawiam,
lek. med. Tomasz Sarosiek



Mam 37 lat, moi rodzice, babcia oraz ze strony taty, oraz siostra mojego taty zachorowali na chorobę nowotworową. Słyszałam, że jest możliwość zrobienia sobie badań genetycznych na obecność genu nowotworowego. Chciałabym się dowiedzieć gdzie można zrobić takie badania i jaki byłby
przybliżony koszt tego badania ?


Nie potrafię Pani odpowiedzieć jednoznacznie na to pytanie. Nie ma bowiem tzw. genu nowotworowego. Medycyna odkryła natomiast istnienie kilku genów, w obrębie których mutacja predysponuje do rozwoju określonego nowotworu. Dotyczy to jednak tylko niektórych, ściśle określonych nowotworów, min. raka piersi, jajnika, jelita grubego. U osoby będącej nosicielem mutacji któregoś z tych genów istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju w przyszłości odpowiedniego nowotworu, niż u osoby wolnej od tej mutacji. Nie jest jednak pewne, że osoba, u której zmutowany gen nie występuje, nie zachoruje w przyszłości. Ocenia się np., że wśród kobiet z rakiem piersi tylko 5-10% jest nosicielem mutacji genu BRCA1 lub BRCA2.
W większych miastach, najczęściej przy Akademiach Medycznych funkcjonują poradnie genetyczne, które mają pod swoją opieką członków rodziny zagrożonych nowotworem. Poradnictwo takie obejmuje min. wykonywanie badań genetycznych.
Uważam, że w związku z częstym występowaniem nowotworów wśród najbliższej rodziny, powinna Pani zgłosić się do onkologa, aby dokładnie omówić kwestię badań genetycznych. Konieczne będzie zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego (nie napisała Pani np. nic o rodzaju nowotworów, które występowały w rodzinie i wieku członków rodziny w momencie zachorowania). Być może okaże się, że znajduje się Pani w tzw. grupie ryzyka i badania genetyczne będą nieodpłatne. Do lekarza onkologa nie wymagane jest skierowanie.
linki sponsorowane, reklamy
Przychodnia.pl, jest nazwą zastrzeżoną (C) 1999. Informacje zawarte na naszych stronach WWW mają charakter dydaktyczno - poglądowy i nie mogą stanowić podstawy do zaniechania kontaktu z lekarzami w celu badania, leczenia czy konsultacji. Jakkolwiek zespół redakcyjny dokłada wszelkich starań, aby informacje tu zawarte były rzetelne i pochodziły z wiarygodnych źródeł, nie ponosi żadnej odpowiedzialności za ich stosowanie w praktyce.
Udostępnij